2009-10　゛女性に限定されるてんかんと精神遅滞゛ Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR)の本邦における実態把握のための研究

2009年12月18日

2009年12月18日審議会
申請者	臨床研究部長	高橋幸利
2009-10　゛女性に限定されるてんかんと精神遅滞゛ Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR)の本邦における実態把握のための研究
研究の概要	Dravet症候群類似の臨床経過であるが、SCN1A遺伝子変異のない症例の原因診断として、PCDH19遺伝子の変異が報告された。その遺伝子検査を行い、Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR)を診断する。
判定	承認	本報告は承認された。