2011-12　自閉症／てんかん合併例全ゲノム解析研究

2011年12月16日
2011年12月16日審議会
申請者 院長 井上　有史
2011-12　自閉症／てんかん合併例全ゲノム解析研究
研究の概要 てんかん患者のおよそ３割に自閉症もしくは類似の症状が観察される。これらの患者のDNAサンプルにつき、全ゲノム／エクソ－ム解析、高密度マイクロアレイによるCNV解析などを行い、自閉症発症関連遺伝子を同定し、更に当該遺伝子について、機能解析、変異マウスの作成／解析を行う。
判定 承認 本報告は承認された。