2011-15　てんかん・高アルカリフォスファタ－ゼ血症・精神運動発達遅滞等を呈する患者におけるGPIアンカ－型蛋白質の生合成および修飾に関わる遺伝子の変異の検索

2012年2月24日
2012年 2月24日審議会
申請者 統括診療部長 高橋　幸利
2011-15　てんかん・高アルカリフォスファタ－ゼ血症・精神運動発達遅滞等を呈する患者における

GPIアンカ－型蛋白質の生合成および修飾に関わる遺伝子の変異の検索
研究の概要 高アルカリフォスファタ－ゼ血症・精神発達障害・てんかん発作等の症状を手がかりに患者の解析を行い、先天性GPI欠損症が含まれているかを明らかにすることを目的とする。
判定 承認 本報告は承認された。