2015-2　てんかん・高アルカリフォスファターゼ血症・精神運動発達遅滞等を呈する患者におけるGPIアンカー型蛋白質、およびその生合成および修飾に関わる遺伝子変異の研究

2015年5月1日
2015年5月1日審議会
申請者 副院長 高橋　幸利
2015-2　てんかん・高アルカリフォスファターゼ血症・精神運動発達遅滞等を呈する患者における
GPIアンカー型蛋白質、およびその生合成および修飾に関わる遺伝子変異の研究
研究の概要 PIGMなどのGPIアンカー欠損症の早期診断のために、フローサイトメーターおよび遺伝子解析を行い、早期治療を目指す。
判定 条件付き承認 一部文言の変更を条件に承認された。